Warsaw Genomics

Think

ZAWSZE użyj PIERWSZY! Planuje wieloetapową analizę wariantów genetycznych lub farmakogenomiczną.

Variant Clinvar

Klasyfikacja kliniczna wariantu z ClinVar. Obsługuje: ClinVar Variation ID (np. 9 lub 'rs1800562;9' — ZALECANE, pinuje dokładny rekord), rsID, HGVS, chr-pos-ref-alt.

Gnomad Variant

Częstości populacyjne z gnomAD (globalne ORAZ per-populację, w tym NFE = Non-Finnish European). Kluczowe dla ACMG: PM2/BA1/BS1. Przyjmuje rsID (zalecane — gnomAD sam rozwiązuje reprezentację indela) lub chr-pos-ref-alt. Brak wariantu → found:false + ostrzeżenie, NIE af=0.

Gnomad Gene Constraint

Metryki constraint genu (pLI, LOEUF). pLI > 0.9 = haploinsufficiency.

Hpo Gene Phenotypes

Powiązania gen-fenotyp z HPO.

Hpo Search

Wyszukiwanie terminów HPO. 'developmental delay' → HP:0001263

Ensembl Gene

Informacje o genie z Ensembl (transkrypty, lokalizacja).

Ensembl Vep

Variant Effect Predictor - konsekwencje, SIFT, PolyPhen.

Gene Info

Agregowane informacje o genie (NCBI, UniProt, GO).

Variant Annotation

Kompleksowa adnotacja wariantu (ClinVar + gnomAD + CADD).

Article Search

Literatura biomedyczna z PubMed/PubTator3.

Trial Search

Badania kliniczne z ClinicalTrials.gov.

Disease Info

Informacje o chorobie (OMIM, Orphanet).

Pgx Gene Alleles

Lista alleli farmakogenomicznych. CYP2D6 → *1, *4, *17...

Pgx Diplotype Phenotype

Diplotyp → fenotyp wg CPIC (źródło prawdy, mapowanie per-gen). CYP2C19 *1/*2 → Intermediate Metabolizer; *1/*17 → Rapid Metabolizer; SLCO1B1 *1/*5 → Decreased Function. Nieznany allel lub brak diplotypu w CPIC → 'Indeterminate' + ostrzeżenie (NIGDY cichego defaultu / PM).

Pgx Drug Guidelines

Rekomendacje CPIC/DPWG dla kombinacji lek-gen.

Pgx Clinical Annotations

Adnotacje kliniczne z poziomem dowodów (1A-4).

Pgx Drug Labels

Informacje z ulotek FDA/EMA dotyczące farmakogenomiki.

Gene Dosage Sensitivity

ClinGen dosage sensitivity — EKSPERCKO KUROWANY dowód haploinsufficiency (HI) i triplosensitivity (TS). HI score 3 = 'sufficient evidence for dosage pathogenicity' → wspiera ACMG PVS1 (LoF to znany mechanizm choroby). To dowód kuratorski, nie statystyczny proxy jak pLI z gnomAD — używaj OBU.

Pgx Dosing Recommendation

KONKRETNE zalecenie dawkowania CPIC dla (lek + fenotyp) — domyka pętlę: diplotyp → fenotyp → dawka. Np. klopidogrel + CYP2C19 Intermediate Metabolizer → 'Avoid standard dose, use prasugrel or ticagrelor' [Strong]. Podaj fenotyp dokładnie tak, jak zwraca pgx_diplotype_phenotype. Brak zalecenia → jawny status, nie cisza.